Cientistas britânicos anunciaram nesta semana a descoberta de um novo sistema de grupo sanguíneo, chamado de MAL (do inglês, proteína de Mielina e Linfócitos). Ele é raríssimo: 0,01% das pessoas no mundo têm este “tipo sanguíneo”.
A descoberta resolveu um mistério de 50 anos e foi conduzida por pesquisadores do sistema de saúde britânico e da Universidade de Bristol, que desvendaram a origem genética do até então misterioso antígeno AnWj.
🩸📝 ATENÇÃO: Antígeno é a palavra-chave para entender a descoberta e o conceito de “sistemas sanguíneos”, que popularmente chamamos de tipos de sangue.
- Os antígenos são proteínas (ou polissacarídeos) que ficam na superfície das hemácias (células sanguíneas que transportam oxigênio e gás carbônico pelo corpo).
- Os antígenos atuam como parte do sistema imunológico.
- Os sistemas de grupo sanguíneo mais conhecidos são A, B, AB e O, e se diferenciam pela presença de determinados tipos de antígenos.
- Atualmente, há inclusive 47 sistemas de grupos sanguíneos reconhecidos, e cada sistema pode ter vários antígenos diferentes.
- Curiosidade: o sistema número 43 foi descoberto em uma família do Brasil e foi o primeiro sistema a ser descoberto no país.
- No total, são mais de 360 antígenos identificados, como o AnWj.
Na prática, com a descoberta, agora médicos podem identificar com mais precisão pessoas com esse tipo raríssimo de sangue, evitando complicações em transfusões.
Mistério da década de 1970
O antígeno AnWj foi descoberto em 1972, mas até recentemente, os cientistas não sabiam muito sobre ele. O mistério estava relacionado ao fato de que sua base genética — ou seja, qual parte do DNA é responsável por produzi-lo — ainda não havia sido compreendida por completo.
O que os pesquisadores britânicos conseguiram foi então encontrar uma peça-chave desse quebra-cabeça: eles descobriram que o antígeno AnWj está ligado à proteína Mal, presente na superfície dos glóbulos vermelhos do sangue, as células que transportam oxigênio e dão a cor vermelha ao fluido corporal.
Mais de 99,9% das pessoas em todo o mundo têm o AnWj positivo e expressam a proteína Mal completa em suas células vermelhas, o que não acontece nas células de indivíduos AnWj-negativos.
⚠️ Isso é um problema porque pessoas que não têm o antígeno AnWj podem ter reações adversas se receberem sangue com essa substância durante uma transfusão.
“A importância dessa descoberta é que agora é possível desenvolver testes para identificar pacientes e doadores com o raro fenótipo AnWj-negativo, permitindo transfusões de sangue mais seguras”, explicou ao g1 Lilian Castilho, especialista em Hematologia e Hemoterapia pela Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), que não teve envolvimento com a pesquisa.
Causas genéticas
A maioria das pessoas com o tipo de sangue AnWj-negativo tem essa condição devido a doenças como alguns tipos de câncer ou problemas no sangue que fazem com que o antígeno AnWj não apareça.
Mas, no estudo, os pesquisadores também identificaram que há um grupo menor de pessoas que têm o AnWj-negativo por uma razão genética, ou seja, porque faltam nelas o gene MAL (responsável pela produção da proteína Mal), que é essencial para esse antígeno.
No estudo, os cientistas encontraram cinco pessoas que eram AnWj-negativo por causas genéticas, incluindo uma família de árabes-israelenses.
Uma dessas amostras de sangue era de uma mulher que, na década de 70, foi identificada como a primeira pessoa com esse tipo de sangue.
“Descobrir a base genética do AnWj foi um dos nossos projetos mais desafiadores”, afirmou Nicole Thornton, chefe do Departamento de Referência de Células Vermelhas do IBGRL no NHS Blood and Transplant.
“Há muito trabalho envolvido para provar que um gene realmente codifica um antígeno sanguíneo, mas é isso que nos apaixona, fazer essas descobertas para beneficiar pacientes raros ao redor do mundo. Agora, testes genéticos podem ser criados para identificar pacientes e doadores com o AnWj-negativo geneticamente. E esses testes podem ser integrados às plataformas genéticas já existentes”, completou.
Para confirmar que a proteína Mal é responsável por se ligar aos anticorpos AnWj, os pesquisadores realizaram alguns experimentos.
Primeiro, eles introduziram o gene MAL normal em células e observaram uma reação específica, indicando que a proteína Mal estava presente e funcionando corretamente.
No entanto, quando usaram o gene mutante, que não funciona como deveria, essa reação não ocorreu. Isso mostrou que a proteína Mal é essencial para a ligação com os anticorpos AnWj.
Com essa descoberta, Castilho explica que o próximo passo é desenvolver testes mais precisos, como ensaios de PCR (testes de laboratório extremamente sensíveis), para detectar a falta desse gene.
Ela diz que isso facilitará a identificação de indivíduos com esse fenótipo raro e garantirá que eles recebam transfusões de sangue compatíveis.
Além disso, futuras pesquisas precisam ser feitas para explorar o papel da proteína Mal nas células do sangue e como sua ausência pode impactar a saúde, aprimorando o diagnóstico e tratamento para essas condições raras.
Fonte: g1
